【青医科普·世界血友病日】拒绝玻璃心，不做玻璃人

       你知道吗？有的人身体如玻璃般“易碎”，生活中一不小心受伤，就可能血流不止；甚至可能危及生命。2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。让我们一起认识了解“玻璃人”——血友病患者。
       什么是血友病？
       血友病是一种由于血液中缺乏某些凝血因子而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。血友病分为血友病A和血友病B，血友病A是凝血因子Ⅷ缺乏所致，血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏所致，其中血友病A发病率较高。
       血友病有些什么症状？
       常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。患者出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。根据患者出血部位不同，其症状主要有6种表现：
       ■出血症状：肌肉内出血、皮下出血、拔牙后出血。
       ■关节挛缩、畸形。
       ■血尿。
       ■口腔内出血、鼻衄。
       ■血友病性关节炎。
       ■神经症状：因深部血肿的压迫而引起疼痛麻木、肌肉萎缩。
       这是遗传病？
       血友病是遗传病，但不是传染病。
       血友病属x性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。遗传风险如下：

       血友病男性+正常女性：儿子正常，女儿血友病携带者。
       正常男性+女性携带者：儿子50%几率血友病，女儿50%几率携带者。
       血友病男性+女性携带者：儿子50%几率血友病，女儿50%几率血友病或携带者。
       血友病男性+血友病女性：儿子、女儿均为血友病患者。
       如何治疗？
       最有效的止血和预防出血方法是凝血因子替代治疗。治疗的关键在于早期持续性、个体化的规范治疗，减少并发症，降低致残率。
       能否预防？
       血友病与生俱来、伴随终生。目前虽无成熟的根治方法，但也无需过分担忧；通过早期、科学、规范产检，可有效预防血友病。
       ①高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务，可选择妊娠中期(孕16~24周)通过羊水穿刺，了解胎儿是否是血友病患者。
       高风险人群：血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇。
       ②有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。
       通过对血友病的了解，提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗及护理。
       每个人都是自己健康的第一责任人，只要规范的产检，孕妈孕爸们都会拥有健康可爱的宝宝。

■田丽园 李青