亚专科发展纪实 |“肾脏穿刺病理+基因”精准诊断+个体化治疗

肾内科积极响应院党委的号召，加快五个亚专科建设：肾小球疾病及肾脏病理、血液净化、腹膜透析、CKD管理、AKI防治，提高学科核心竞争力。其中肾小球疾病及肾脏病理经过近10年的发展，累计肾穿刺病理检查1200余例，无一例严重并发症。其中2020年一共150例，诊断了多例罕见病、少见病及危重病例，取得了较好的治疗效果，提高了诊治水平，服务于青浦区及周边长三角地区的广大患者。

2011年9月，我院引进肾内科学科带头人白寿军博士，他说：“肾活检肾脏病理技术是诊断肾脏病疾病的金标准，也是治疗和预后判断的重要依据”。于是2012年伊始就开展肾穿刺病理技术，当时需要B超室协助超声下定位，活检组织要送检外院，限制了学科的发展。随着医院的发展，病理科在姚俊霞主任的带领下，引进四川大学华西医院肾脏病理专业硕士黄思念副主任医师、上海中科院朱婷博士及王伟霞博士，并派他们到复旦大学病理系张志刚教授学习肾脏病理技术。2018年医院新的肾脏病中心搬迁，肾内科也购买1台西门子彩超机，2018年6月肾内科首次自己超声定位下穿刺取材开展肾脏病理技术，在上海市同级别医院中为第一家独立开展肾脏病理技术，并组建了亚专科团队，极大地促进了亚专科的快速发展。

25岁种小姐，因浮肿3天于2018年9月15日入院，伴大量蛋白尿、低蛋白血症，临床表现肾病综合征，经肾穿病理学检查，荧光镜、光镜和油红O染色诊断为：脂蛋白肾病，为一罕见病，全球截止到2017年仅报道145例，10天后电镜发现毛细血管腔充以脂质空泡，三镜合一，诊断明确。这还不够，又做了基因检测，APOE变异，经过治疗，3年内肾功能稳定。该患者曾到中国肾脏病临床中心及知名大医院复诊，肯定了我院的诊断和治疗。

POEMS病是一种少见病，肾内科迄今已诊断2例。23岁的陈女士，口服感冒药后出现无尿3天，2019年3月6日入院，入院后血肌酐800umol/L、肾脏肿大到16cm*9cm伴肝脏肿大，白寿军主任请教上海多位专家，专家一致表示未曾见过如此之大的肾脏。白主任看过病人后考虑该病人在基础病上合并急性间质性肾炎，经过肾穿刺病理学检测及基因检测，明确诊断：POEMS合并急性间质性肾炎，经过2周治疗，患者肾功能恢复正常后出院，近期复查肾功能完全正常。同一疾病的临床表现也不尽相同。52岁的董阿姨，因乏力5年、骨骼疼痛2年，于2020年5月29日入院，入院时伴消瘦、淋巴结及肝脾肿大，骨骼多发性骨质沉积改变。患者曾在上海多家三级医院就诊，PET-MR检查未能明确诊断。最后慕名来到我院，白寿军主任看过病人，详细询问病史，考虑该患者为少见病，以患者的骨骼改变为明确诊断的突破口。经肾穿刺示节段性毛细血管襻纤维素样坏死特征性改变，此为肾内科明确诊断的第2例POEMS，之后病人的病情得到很好的控制。

肾淀粉样变又是一种少见病。57岁的高先生是一位医务工作者，因糖尿病、高血压病10余年、蛋白尿2年，出现大量蛋白尿于2018年10月26日入院，多家医院考虑糖尿病肾病。白寿军主任结合患者迅速出现大量蛋白尿、低血压及眼底检查无糖尿病视网膜病变，不考虑糖尿病肾病。患者做了肾活检，结果为肾淀粉样变性，精准诊断，及时治疗。像这样扑所迷离的病人肾内科已诊断多例。

肾组织的取材直接决定诊断的准确率，肾内科98%的肾穿病人操作时间短，仅需3-5分钟，只穿2针，避免出血的风险，小球一般在20—40个，完全符合病理的需要。为保证结果准确，免疫荧光一定要快速，肾内科在穿刺15分钟内就做好冰冻切片，避免抗原的丢失，避免荧光不准确。64岁的谭先生，因肾病综合征合并无尿在江苏常州血透3个月，于2020年3月26日从当地医院转入我院肾内科。入院时血肌酐800umol/L、血吸虫肝硬化、凝血功能异常，不能行肾穿刺检测。经肾内科积极治疗2周后行肾穿刺示“Masked MN”，再经10天治疗完全脱离血透，1月后肾病综合征完全缓解，治愈出院。准确的荧光和光镜、及时的电镜对肾脏病理诊断缺一不可。76岁的吴老伯是一名退休教师，浮肿3天于2020年7月3日入院，肾穿刺检测荧光和光镜考虑膜性肾病，电镜不支持，经过讨论后重新切片做电镜，诊断节段性膜性肾病，占膜性肾病的2.5%，经过治疗，吴老伯的肾病完全缓解。

每位肾穿患者穿刺前一天由朱迎春副主任医师行B超进行评估定位，99%患者行右侧肾脏穿刺活检，如患者右肾位置高或有囊肿的情况下，则行左肾穿刺，避免了穿刺失败。77的岁吴老伯，因肾病综合征于2020年10月15日入院，曾欲在上海某知名医院行肾穿刺明确诊断，后被告知不能行肾穿，慕名来我院肾内科，经评估右肾确实穿刺困难，白寿军主任医师和朱迎春副主任医师决定穿左肾，过程非常顺利，病理结果为膜性肾病，给予激素+环孢素方案治疗，现在患者病情已经完全缓解，吴老伯及家属非常满意。42岁的王女士，因发现血肌酐升高6个月于2020年7月8日入院，当时血肌酐567umol/L，当地医院行激素治疗诱发精神异常，为了明确病因及是否为急性肾功能不全，在上海某知名医院行肾穿刺检查，肾穿当时被告知难度大，王女士慕名来到我院肾内科，经过评估和耐心健康教育，顺利行肾穿刺，32球有28个全部硬化，结果为ANCA相关性血管炎、硬化性肾炎，激素治疗无效且有副作用，改变治疗方案，停用激素，减少副作用。

2020年肾内科肾穿病理检查达150例，年度肾穿刺量是同级别医院的4-8倍，超过上海部分三甲医院。第150例肾穿病人是一位长相英俊的35岁的英国人，诊断为IgA肾病，患者得到及时治疗，非常满意。

肾脏病理和基因检测是肾小球疾病的诊断、治疗及预后判断的金标准，肾内科诊断了脂蛋白肾病、原发性肾淀粉样变、PSS合并抗GBM病、POEMS综合征、管型肾病、IgG4相关肾病、狼疮性肾炎、干燥综合征、膜性肾病和IgA肾病等疾病。除了精准穿刺及制片、临床病理讨论、基因及免疫抑制剂敏感性检测，每一位肾穿患者都要在白寿军主任亲自主持下讨论患者的治疗方案，每位患者进行个体化、精准治疗和密切随访。

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